L'evuluzione della medicina di laboratorio

La medicina di laboratorio è una delle aree cliniche che più si sono evolute nel negli ultimi decenni. L’aumento della tipologia e numerosità degli esami di laboratorio richiesti e praticati ogni giorno ha mutato definitivamente la concezione tradizionale del laboratorio clinico ed il suo contributo all’assistenza, sia in senso di cura dei pazienti che di prevenzione delle patologie. E’ indubbia la rilevanza del contributo dell’innovazione in medicina di laboratorio nel migliorare gli esiti clinici non solo di singole patologie, ma in generale, nell’allungamento della vita media e nella riduzione dell’inabilità sociale.

La disciplina che probabilmente ha rivoluzionato e continuerà a farlo in futuro nell’ambito del laboratorio è la biologia molecolare, da quando la ricerca ha messo a disposizione la possibilità di usare le tecniche del DNA ricombinante. Oltre 500 malattie ereditarie (come, ad esempio, l’anemia falciforme) dipendono da mutazioni di un singolo gene. Oltre 40 di queste malattie possono essere rivelate facilmente durante lo sviluppo del feto. Nell’adulto si possono ricercare mutazioni che possono portare allo sviluppo di una forma di cancro (ad esempio mammella, ovaie, colon retto).
Un tecnica di laboratorio molto importante e piuttosto recente è la PCR ( polimerase chain reaction).

A supporto di quanto affermato sopra circa il ruolo di diagnosi e prognosi che può rivestire il laboratorio clinico c’è la ricerca e caratterizzazione genotipica del virus dell’epatite C. Con la PCR ad esempio si può conoscere la quantità di materiale genetico del virus circolante. L’interesse clinico della quantificazione dell’HCV RNA è legato alla relazione, messa in evidenza da numerosi studi, tra entità della viremia (quantità di virus nel sangue) e probabilità di risposta al trattamento antivirale. Il livello di viremia pre-trattamento non rappresenta tuttavia l’unico fattore in grado di prevedere l’esito dello stesso. Il virus C ha diversi corredi genetici chiamati genotipi. Studi epidemiologici su pazienti con epatopatia cronica da virus C hanno dimostrato che i genotipi 1, 2 e, in misura minore 3, sono quelli maggiormente diffusi in Europa e Stati Uniti. Nel bacino mediterraneo è di frequente riscontro l’infezione da sottotipo 1b, seguita dal genotipo 2. Studi retrospettivi e prospettici hanno dimostrato che in Italia l’infezione da parte dei genotipi 1, 2 e 3 copre oltre il 95% dei casi di infezione da HCV. Per quanto riguarda la risposta alla terapia antivirale, il genotipo virale infettante costituisce uno dei principali parametri che ne influenzano il risultato: vi è concordanza nell’ attribuire una maggiore responsività a lungo termine al genotipo 3 e al genotipo 2, mentre l’infezione da genotipo 1 si è dimostrata più resistente al trattamento.