La valutazione del benessere fetale, sia ai fini diagnostici che terapeutici, è possibile utilizzando le metodiche della diagnostica prenatale.
Lo scopo della diagnosi prenatale è quello di offrire ai genitori informazioni in ordine ad eventuali  rischi collegati alla possibilità di fare nascere un bambino affetto da un'anomalia congenita o da una malattia cromosomica.
Pertanto si eseguono sulla gravida, in epoca prenatale e sin dai primi mesi di gravidanza, alcuni esami che consentono la diagnosi di numerose patologie fetali.

La diagnosi prenatale comprende quindi, un insieme di esami diagnostici che hanno lo scopo di riconoscere o di escludere l’esistenza di anomalie congenite fetali.

Tali procedure diagnostiche possono essere catalogate in due categorie :

- Tecniche di diagnosi prenatale invasiva: quali l’Amniocentesi, la villocentesi, la funicolocentesi, che permettono di prelevare campioni biologici del feto o degli annessi fetali  (amniociti, villi coriali, sangue ed altri tessuti fetali), sui quali è possibile effettuare sia l’analisi citogenetica, sia studi biochimici ed infettivologici;

 
-Tecniche di diagnosi prenatale non invasiva: basate sulla diagnostica ultrasonografica, ossia  per immagini  (si tratta dell’Ecografia e della Flussimetria Doppler),  che permettono l’identificazione, nelle diverse epoche di gestazione, delle  anomalie strutturali del feto, delle alterazioni della crescita intrauterina  fetale, nonché consentono di effettuare una valutazione globale dello stato di benessere del feto.

Attualmente  le tecniche di diagnosi prenatale permettono la diagnosi di numerose patologie fetali, si tratta delle:

1. anomalie cromosomiche : Sindrome di Down,  Sindrome di Klineferter, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau, Sindrome di Turner,  Sindrome di Williams,  etc.

2. malattie geniche : tra cui gli errori congeniti del metabolismo e le emoglobinopatie (ad es. l’anemia mediterranea, denominata anche talassemia).

3. malformazioni congenite: difetti del tubo neurale (anencefalia, spina bifida),  labiopalatoschisi,  cardiopatie congenite.

4. infezioni fetali: rosolia, toxoplasmosi, citomegalovirus, varicella, parvovirus B19

Il ricorso alle tecniche della diagnostica invasiva prenatale,  dovrebbe  essere motivato  da specifiche indicazioni, tra le quali si devono segnalare:

• l’età materna avanzata
• un precedente figlio con malattia cromosomica
• una malformazione fetale diagnosticata all’esame ecografico
• il Bi test e/o la Translucenza Nucale che indichino un rischio elevato per Sindrome di Down o altra anomalia cromosomica

Occorre tuttavia precisare che nessuna età materna è esente da rischio di avere prole con anomalie cromosomiche, nonostante tale rischio aumenti significativamente con l’avanzare dell’età materna.
Mediante la consueta ecografia morfologica del secondo trimestre ( comunemente detta ecografia“strutturale”) non è possibile diagnosticare la Sindrome di Down.

I dosaggi ormonali sul sangue materno come il "Bi-Test o Duo Test", o la misurazione ecografica della "Translucenza Nucale (NT)" nel I trimestre, non forniscono alcuna certezza diagnostica, con tali esami si attesta la possibilità statistica di trovarsi in presenza di un feto affetto da Sindrome di Down.

La certezza diagnostica che un feto sia affetto da un'anomalia cromosomica si ottiene soltanto allorquando vengono prelevate le sue cellule mediante l’esame bioptico dei villi coriali (da eseguirsi nel I trimestre) o un'amniocentesi (da effettuare nel II trimestre).
Occorre infine precisare che tutte le metodiche invasive di diagnosi prenatale (villocentesi,funicolo centesi ed amniocentesi) presentano un rischio di complicanza,la più comune è rappresentata dall’aborto.
Ampi studi attestano il rischio di aborto,nell’esecuzione di tali tecniche, intorno all’ 1 % .

Presso il Centro di Diagnostica Prenatale del Dipartimento Materno Infantile dell’ Ospedale Evangelico Villa Betania vengono effettuate di routine l’Amniocentesi e tutte le altre tecniche di diagnosi prenatale non invasiva.

Per informazioni e prenotazioni è possibile telefonare  al mattino ore 08.00-13.00 al numero 081-5912159 oppure al numero 081-5912374.