|
L'amniocentesi - informazioni utili - a cura del Reparto di Ostetricia e Ginecologia dell'Ospedale Evangelico Villa Betania Primario: Dott. Paolo Puggina |
Che cos'è l'amniocentesi? L'amniocentesi precoce è una tecnica che permette la diagnosi antenatale delle anomalie cromosomiche, numeriche e strutturali, nonché di alcuni difetti genetici; consiste nel prelievo di alcuni ml di liquido amniotico (15-20 ml). Il periodo più opportuno per praticare l'esame è tra la 16^e la 18^settimana di gravidanza (a partire dalla ultima mestruazione). Come si esegue l'amniocentesi? L'esecuzione deve avvenire in condizioni del tutto asettiche e sotto guida ecografica; ciò è di fondamentale importanza per verificare lo stato vitale del feto, l'età gestazionale e per localizzare il punto in cui deve giungere l'ago da prelievo, lontano dagli organi vitali del feto (testa e addome) e, preferibilmente, in corrispondenza degli arti. Punto di infissione è la regione sovrapubica; l'ago di un diametro di 2 mm, uguale, quindi, a quello usato per una comune iniezione intramuscolare. Unico esame preliminare richiesto è la determinazoine del gruppo sanguigno, perchè nei casi di pazienti Rh negative esse devono essere sottoposte ad immunoprofilassi anti-D. Lo scopo dell'amniocentesi è di prelevare cellule cutanee e mucose dell'embrione sfaldate e quindi libere nel liquido amniotico, su cui si esegue l'esame citogenetico per stabilire il corredo cromosomico del nascituro. Ponendo il trasduttore dell'ecografo sull'addome di una donna in gravidanza, quando le onde sonore arrivano al feto, si creano echi che sono trasformati in immagini sul monitor dell'apparecchiatura. Con l'ecografia è quindi possibile osservare in modo dettagliato il feto dentro l'utero. Quando si deve fare l'amniocentesi? L'indicazione più frequente rimane ancora l'età materna avanzata, perchè si sa che una donna con età superiore a 35 anni presenta rischio di generare figli affetti da sindrome di Down (Mongolismo) con frequenza elevata (da 10 a 20 volte superiore a donne più giovani). La trisomia del cromosoma 21 (sindrome di Down) è certamente la malattia genetica cromosomica più diffusa, ma non l'unica. Difatti sono conosciute oltre 200 sindromi malformative dovute ad alterazioni numeriche o strutturali dei cromosomi. Va a questo proposito ricordato che i soggetti a rischio di generare figli malformati per patologia cromosomica sono nella popolazione generale 0,3%. Nelle coppie con aborti spontanei tale rischio si è rivelato oltre 10 volte più elevato (una coppia su venti), per cui oggi l'esame del cariotipo viene consigliato a tutte le coppie che abbiano avuto aborti spontanei, specie se verificatisi entro il primo trimestre. L'analisi antenatale viene oggi suggerita anche alle coppie che abbiano già generato figli con aberrazioni cromosomiche, o plurimalformati deceduti prima di qualsiasi accertamento diagnostico, o coppie che abbiano avuti aborti ripetuti. Dal corredo cromosomico si determina anche il sesso del nascituro, ciò che è fondamentale per le donne a rischio di malattie legate al cromosoma X. Per ultimo, ma non per questo meno importante, vi sono anche motivi psicologici presenti nella coppia che vuole escludere tutte quelle cause di patologie delle quali è oggi possibile stabilire l'eventuale presenza. Altre informazioni Nel nostro Centro viene di routine eseguito sul liquido amniotico anche il dosaggio dell'alfafetoproteina, che risulta solitamente elevato nei casi di mancata chiusura del tubo neurale (spina bifida, anencefalia); ovviamente le malformazioni anatomiche non accompagnate da modifiche nel corredo cromosomico, possono essere accertate soltanto con attenti e talora ripetuti esami ecografici. Il rischio di aborto procurato dall'amniocentesi non è significativo, come appare dal confronto con donne non sottoposte a tale pratica. Il tempo necessario per l'analisi è di circa tre settimane. In casi non frequenti (una volta su cinquanta) si deve ricorrere ad un secondo prelievo (ovviamente senza aggravio di spese per la paziente); i motivi sono diversi: stentata cresciuta delle cellule, campione non sufficiente o non sterile, oppure fortemente contaminato dal sangue materno. |
| Per
informazioni e prenotazioni: Dott. R. Ruffo |
martedì
e venerdì
ore 16,00 - 19,00 |
081/5912305
081/5913315 |
|
N.B.
Gli ambulatori non sono convenzionati con il SSN.
Al momento della prenotazione si potrà chiedere il costo dell'esame. |
|
|
|
